Czy wiesz, co to jest atransferynemia?

Question

Atransferynemia jest chorobą genetyczną, powodującą brak lub znaczny niedobór transferyny, czyli białka transportującego żelazo. Jest dziedziczona autosomalnie recesywnie i zalicza się do chorób rzadkich, występujących z częstotliwością około 1:500 000 żywych urodzeń. Objawia się nawracającą anemią naprzemiennie z hemosyderozą, osłabioną odpornością i rozbieżnością między ilością żelaza związanego i wolnego.